alexa Angioedema hereditario, una enfermedad que también existe

Por cada 50 mil personas en el mundo hay un afectado, aproximadamente, y aunque los síntomas se presentan desde la infancia, muchos casos se detectan hasta los 22 años de edad.

enfermedad
Sandra Nieto y Miguel Alejandro Medina

¿Qué tanta vocación hay por parte de los médicos, a quienes confiamos nuestra salud, para prestar atención al malestar de sus pacientes, investigar y dar con el verdadero problema? Tal vez no todos tengan la suspicacia de Dr. House, pero sí deberían ponerse a prueba cuando la explicación más obvia para una enfermedad no satisface todas sus vertientes. Si se tuviera ese cuidado, se detectarían a tiempo males como el angioedema hereditario.

“El angioedema hereditario es una enfermedad genética rara del sistema inmunitario en la cual falta una enzima, inhibidor de C1 esterasa, que trae como consecuencia la inflamación de los vasos sanguíneos y la apertura de los mismos para liberar líquido que se va hacia los tejidos. Los lugares en que se manifiesta son las manos, el abdomen, la garganta, aunque también puede ser en cualquier otra parte del cuerpo”, describe la Dra. Sandra Nieto, Presidenta de la Asociación Mexicana de Angioedema Hereditario (AMAEH) e investigadora del Instituto Nacional de Pediatría (INP).

Las razones por las que suele pasar desapercibida esta enfermedad como un problema específico son la serie de síntomas que se pueden interpretar como pertenecientes a otras causas. Entre ellos están: hinchazón, particularmente del rostro; en vías respiratorias, con riesgo de asfixia; y gastrointestinal, derivada en cólicos abdominales intensos, vómitos, diarrea, deshidratación e incluso shock. Hay que tener presente el carácter hereditario del padecimiento. Los hijos de padres afectados tienen un 50% de probabilidad de padecerla.

Por cada 50 mil personas en el mundo, se calcula, hay un afectado, aproximadamente, mas no es una cifra exacta. De acuerdo con el último censo de la población del 2010, se estima que en nuestro país hay alrededor de cinco mil personas que padecen angioedema hereditario, pero sólo se han diagnosticado a 173 pacientes. Asimismo, se han detectado tres mutaciones en pacientes con manifestaciones severas de la alteración. Los países con mayor número de afectados son Alemania, Francia y Brasil con alrededor de 700 cada uno.

enfermedad
Jesús Ojino y María Eugenia Vargas

El promedio de edad en que se realiza el diagnóstico es a los 22 años, sin embargo, las manifestaciones se dan desde antes de los 10 años. Para su detección, es imprescindible que el médico familiar, general o pediatra conozca de la enfermedad y su sintomatología, pues son el primer filtro. La Dra. Nieto comenta que no hay un sólo especialista dedicado al angioedema hereditario, “el médico que dé con él y se interese por investigar su patología y darle seguimiento puede proporcionarle al paciente el tratamiento que necesita, ya sea un inmunólogo, hematólogo, inmunoalergólogo, o quien sea”.

No existe cura, no obstante hay tratamientos que garantizan la calidad de vida del paciente con drogas huérfanas de reciente introducción en el país. En una etapa temprana, la enzima faltante C1 esterasa, derivada del plasma, se le proporciona, o bien, en etapas más tardías se le facilita un inhibidor de bradicinina para evitar su unión y acumulación en las membranas que recubren los vasos sanguíneos. Continúa sometida a estudio para precisar su evolución o variaciones.

Con la finalidad de acercar a médicos y estudiantes de Medicina a las características de esta enfermedad, así como para brindarles herramientas para realizar un diagnóstico certero a tiempo y un tratamiento oportuno, la AMAEH promueve las Guías de Práctica Clínica elaboradas por las instituciones del Sector Salud. En colaboración con grupos multidisciplinarios e interinstitucionales, será aplicable en todo el país. Estará disponible, de manera gratuita, en el sitio web del Centro Nacional de Excelencia Tecnológica en Salud (CENETEC).

Para más información o consulta para un estudio regular sin costo, la AMAEH está a disposición en los correos: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. o Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.